Emberi örökletes betegség magas vérnyomás, Mi a magasvérnyomás-betegség?

emberi örökletes betegség magas vérnyomás

You are here

Nem idegesek, mégis kétszázas a vérnyomásuk Origo A gén működésének befolyásolása a szokványos magasvérnyomás-betegség kezelésében is hasznos lehet. A Fekete-tengerhez közeli faluban élő török család már az es évek elején felkeltette a kutatók figyelmét, miután egy orvos sajátos tünetegyüttest észlelt a körükben.

emberi örökletes betegség magas vérnyomás

Sokuknak szokatlanul rövidek az ujjai, és csillagászatian magas a vérnyomásuk: nem ritka, hogy az egészséges érték kétszeresét verdesi. Ez persze nem a hosszú élet záloga, és az érintetteket rendszerint 50 éves koruk emberi örökletes betegség magas vérnyomás éri a végzetes agyvérzés.

Elsődleges Menü

Bár a jelenség igen szembetűnő, módszeres tanulmányozásához mégiscsak húsz évvel később látott hozzá a Helmholtz Társasághoz tartozó berlini Max Delbrück Molekuláris Orvostani Központ egyik kutatócsoportja Friedrich Luft professzor és Dr.

Sylvia Bähring vezetésével. A rejtély felfejtése azonban nem mutatkozott egyszerű feladatnak, és egészen ig tartott, mire a kutatók a Nature Genetics folyóiratban végre közölték, melyik gén felelős a HTNB-nek Hypertension and Brachydactyly, magas vérnyomás és rövid ujjak elnevezett szindrómáért.

emberi örökletes betegség magas vérnyomás

A gén mutáns változatát valamennyi érintettben megtalálták. Az örökletes rendellenességet első török leírója után Bilginturan-szindrómaként is ismerik. A családtagokForrás: Hakan Toka A bűnös gén A szóban forgó gén a foszfodiészteráz 3A — röviden PDE3A  — nevű enzimfehérjét kódolja, amely egyaránt szabályozza a csontok növekedését és a vérnyomást.

A Luft emberi örökletes betegség magas vérnyomás kutatócsoportja által felfedezett génmutáció hatására az enzim aktívabb lesz a szokásosnál.

A családunkban örökletes betegség a magas vérnyomás.

Az viszont még a ös közléskor sem volt világos, milyen működési mechanizmus kapcsolja össze a PDE3A mutációját a Bilginturan-szindróma jellegzetes tüneteivel. Ugyanezt a génváltozatot — és az általa előidézett kórképet — azóta egyébként világszerte több más családban is azonosították.

Bene Orsolya, kardiológus Mind a mai napig számos tévhit kering a köztudatban a magas vérnyomással kapcsolatban. Az alábbiakban ezeket a félreértéseket oszlatjuk el. Tévhit: A magas vérnyomás nem veszélyes Tévedés, hogy a magas vérnyomás nem veszélyes!

A PDE3A-mutáció és a betegség kapcsolatának végső bizonyítékát egy 40 kutatóból álló nemzetközi munkacsoport csak most hozta nyilvánosságra a Circulation című folyóirat legutóbbi számában.

A németországi Berlinből, Bochumból és Limburgból, valamint a kanadai Torontóból és az új-zélandi Aucklandből összeverbuvált tudóscsapat tagjai között tudja Luft professzort is, a cikk rangidős szerzője pedig a Max Delbrück Központ jelátviteli laboratóriumát irányító Dr. Enno Klußmann.

Elsősorban két állatmodellel dolgoztunk — mondta el Dr. Markó Lajos, a több mint egy évtizede Berlinben dolgozó magyar kutatóorvos, aki Cukorbetegség magas vérnyomás Ercu-val együtt vezető szerepet vállalt a Circulation-cikk megírásában.

Ezeknek az állatoknak a kontrollokhoz képest extrém magas a vérnyomásuk. A szerkesztés azt a 9 bázispáros ún. Az így módosított enzim a normális változattól mindössze 3 aminosavban tér el, funkciója mégis jelentősen módosul.

Tévhit: A magas vérnyomás nem veszélyes

Nemcsak magas vérnyomásban szenvedtek, de az elülső lábaik ujjai is jelentősen megrövidültek, csakúgy, mint a Bilginturan-szindrómás betegek ujjai. Napieczynska, Heuser Lab, MDC Mikro-komputertomográfiás képalkotással a kutatók rábukkantak egy feltűnő hurokra a patkányok agyi ereiben, amely szintén megtalálható a mutáció által érintett emberekben.

emberi örökletes betegség magas vérnyomás

Véleményem szerint a patkánymodell ad végérvényes bizonyítékot arra, hogy a Bilginturan-szindrómát a PDE3A gén mutációja okozza" — szögezte le Klußmann.

A kutatók rábukkantak egy feltűnő hurokra a patkányok agyi ereiben jobb oldaltamely szintén megtalálható a mutáció által érintett emberekbenForrás: Dr. Fatimunnisa, Bader Lab, MDC Segíthet a magas vérnyomás hatékonyabb kezelésében A kutatások célja persze túlmutat az érdekes, de roppant ritka örökletes tünetegyüttes okainak tisztázásán: a valódi tét a népbetegségnek számító közönséges magas vérnyomás hatékonyabb kezelése.

7 lépés a Magas vérnyomás csökkentéséhez

A speciális, Bilginturan-féle vérnyomásproblémára már találtak egy lehetséges terápiás megoldást. A riociguat nevű gyógyszert a hatóságok már befogadták a tüdő-eredetű magas vérnyomás kezelésére — magyarázza Klußmann.

EXTRA AJÁNLÓ

Amikor a mutáns patkányoknak a riociguat egy származékát adtuk, vérnyomásuk a normális szintre esett. Forrás: Wikimedia Commons Klußmann és munkatársai most szeretnék alaposabban megvizsgálni, hogyan kölcsönhat a mutáns Nitroglicerin-magas vérnyomás más fehérjemolekulákkal.

Milanovich Domi Novák Katalin, leszel a barátom? Alaptörvény-módosításról, örökbefogadásról A magas vérnyomás egyszerre népbetegség és vezető halálok, a rizikótényezők többsége azonban könnyen kiiktatható. Két évvel ezelőtt Magyarországon a háziorvoshoz fordulók csaknem 40 százalékát diagnosztizáltak magasvérnyomás-betegséggel. A nagyjából kivédhetetlen örökletes tényezőkön és öregedésen kívül ugyanis minden fő rizikófaktor rajtunk múlik.

Egyes adapterfehérjékkel való túl erős kapcsolódása például kóros szaporodásra késztetheti a véredények belső falát borító sejteket, ami beszűkíti az erek üregét, és megemeli a bennük uralkodó nyomást. A PDE3A más fehérjékkel való kölcsönhatásainak alaposabb ismeretén keresztül, illetve annak jobb megértésével, hogy e kölcsönhatások hogyan szerepelnek a vérnyomás szabályozásában, remélhetőleg eljutunk a létező legelterjedtebb betegség, a magas vérnyomás új és hatékonyabb kezeléséhez" — összegezte Klußmann.

  1. Magas vérnyomás Mi a magasvérnyomás-betegség?
  2. Magasvérnyomás-betegség tünetei és kezelése - HáziPatika
  3. Miért lesz a stressztől magas vérnyomásod? - Dívány
  4. Örökölhető a magas vérnyomás
  5. Napraforgó magas vérnyomás kezelésére
  6. Magas vérnyomás | Health First Europe
  7. Ezen a 7 megyeszékhelyen sok koronavírus fertőzöttre lehet számítani Hirdetés A betegséget néma gyilkosként is szokták emlegetni, hiszen sokszor teljesen tünetmentesen jelentkezik.

További a témáról